近日，新晨醫(yī)院依托多學科協(xié)作診療模式，特邀黃山市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家開展聯(lián)合會診，成功確診一例遺傳性共濟失調(diào)罕見病病例，為患者明確了診療方向。

患者今年才53歲，在家發(fā)病無明顯誘因出現(xiàn)頭暈、行走不穩(wěn)等癥狀，休息了半天后不適癥狀不能緩解。身邊朋友發(fā)現(xiàn)其狀態(tài)異常后，立即陪同患者前往新晨醫(yī)院就診。接診醫(yī)師結合患者典型癥狀，首先考慮臨床高發(fā)的頸椎病，并第一時間安排了相關影像學及?？茩z查。檢查結果顯示，患者頸椎各項指標均無明顯異常，基本排除頸椎病致病可能。

為盡快查明病因，避免延誤治療，我院迅速啟動疑難病例會診機制，專門邀請黃山市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科汪飛主任來院開展聯(lián)合診斷。會診現(xiàn)場，專家團隊細致詢問患者既往病史、完成全面體格檢查，結合全部檢驗、影像資料逐一分析鑒別，綜合研判后最終確診患者為遺傳性共濟失調(diào)。 目前，針對性的性治療正在有序進行中。

遺傳性共濟失調(diào)屬于神經(jīng)系統(tǒng)罕見遺傳病，該病早期癥狀多表現(xiàn)為頭暈、步態(tài)不穩(wěn)，極易與頸椎病、普通眩暈等常見病混淆，診斷難度較大。此次罕見病病例的順利確診，充分發(fā)揮了院內(nèi)院外多學科會診的優(yōu)勢，也體現(xiàn)出醫(yī)院聯(lián)動本地及滬杭等地專家攻克疑難病癥的診療優(yōu)勢。

精準診斷是治療的第一步，依托多學科會診模式，加上上級專家的鼎力支持，醫(yī)院順利為這位罕見病患者找準了病因。在此也提醒大家：如果出現(xiàn)不明原因的頭暈、肢體活動異常、走路不穩(wěn)等情況，不要自行判斷拖延病情，請及時到正規(guī)醫(yī)院檢查就診。